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FinnGen 网址地图 · 数据到底在哪下

FinnGen 网址多得容易晕:下数据、查定义、看结果、读文档是四个不同的站,每个版本还各分一套。 这一页把它们理清,并给出 summary stats / manifest 的确切下载地址

一句话记忆(按工作流)

我要干什么去哪
下结局 GWAS 文件 · 查 case/control 数storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/(R9 公开桶)或填表(R12/R13)
查 endpoint 定义 / 对照口径risteys.finngen.fi(Risteys)
在线看单个变异/表型的 GWAS 结果r13.finngen.fi(PheWeb 浏览器)
查版本改动 / 发布说明docs.finngen.fi(Handbook)

真正天天用的就两个:下数据的公开桶查定义的 Risteys。其余是查资料用。

二、manifest.tsv 在哪下

manifest = 该 release 所有 summary stats 的总目录,每行一个 endpoint,带 phenocode / name / num_cases / num_controls / path_https(下载链接)。

R9(完全公开,直接 curl):

bash
# 总目录
https://storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/summary_stats/R9_manifest.tsv

# 查任意 endpoint 的病例/对照数(以糖网为例)
curl -s https://storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/summary_stats/R9_manifest.tsv \
  | grep "DM_RETINOPATHY_EXMORE"
# → DM_RETINOPATHY_EXMORE  Diabetic retinopathy ...  10413  308633  gs://.../finngen_R9_DM_RETINOPATHY_EXMORE.gz  https://.../finngen_R9_DM_RETINOPATHY_EXMORE.gz

manifest 里 path_https直接就是每个 .gz 结局文件的下载地址,同一个桶里既有目录也有数据。

R12 / R13 没有匿名公开桶

R9 是完全开放桶,能直接 curlR12/R13 的公开下载走申请表: 在 finngen.fi/en/access_results 填表 → 邮件会给你 R13 的 GCS 路径和它自己的 manifest。 所以 R13 的 manifest 不在开放网址上,是当初填表拿到的那份。直接 curl R13 桶会报 NoSuchKey

三、四类网址各管什么

网址干什么的何时用
storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/真正下数据(sumstats + manifest)★ 跑 MR 下结局、查 N —— 主力
finngen.fi(/en/access_results)官方门户 + R12/R13 下载申请入口下 R12/R13 数据时填表
docs.finngen.fi(Handbook)官方文档、release notes、版本说明查"R13 什么时候发的、改了什么"
r9 / r12 / r13 / r14 .finngen.fiPheWeb GWAS 结果浏览器在线查某变异/表型、看曼哈顿图
risteys.finngen.fi(含 r9. / r13. 前缀)endpoint 定义浏览器(病例/对照/排除口径)查"这个 endpoint 怎么定义、对照是谁"
finngen.gitbook.io旧版公开文档(渐被 docs.finngen.fi 取代)偶尔查 R2–R9 老下载说明

三个站别搞混

同一份 endpoint,Risteys(定义)、PheWeb(在线结果)、公开桶(可下文件)是三个不同站

  • 查"对照到底是全人群还是糖尿病人" → Risteysr13.risteys.finngen.fi/endpoints/<CODE>
  • 在线看这个 endpoint 的 GWAS 长啥样 → PheWebr13.finngen.fi
  • 把整份 sumstats 下下来跑 MR → 公开桶 / 申请表

四、两层发布节奏(为什么"R13 已发但下不到")

FinnGen 分两层:

  • 合作方 / Sandbox 层:partner 先拿到(R13 早在 2025 Q2 就给了),甚至已跑到 R14。
  • 公开层:滞后约一年才放出。目前能匿名下载的最新是 R9;R12/R13 走申请表;R14 只能在线浏览(r14.finngen.fi),公开 sumstats 尚未开放。

所以"在线能查 R14" ≠ "能下 R14 全量"。做 MR 需要整份 sumstats,当前实际能跑的最新公开版是 R13(走申请表)

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