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FinnGen 网址地图 · 数据到底在哪下
FinnGen 网址多得容易晕:下数据、查定义、看结果、读文档是四个不同的站,每个版本还各分一套。 这一页把它们理清,并给出 summary stats / manifest 的确切下载地址。
一句话记忆(按工作流)
| 我要干什么 | 去哪 |
|---|---|
| 下结局 GWAS 文件 · 查 case/control 数 | storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/(R9 公开桶)或填表(R12/R13) |
| 查 endpoint 定义 / 对照口径 | risteys.finngen.fi(Risteys) |
| 在线看单个变异/表型的 GWAS 结果 | r13.finngen.fi(PheWeb 浏览器) |
| 查版本改动 / 发布说明 | docs.finngen.fi(Handbook) |
真正天天用的就两个:下数据的公开桶 和 查定义的 Risteys。其余是查资料用。
二、manifest.tsv 在哪下
manifest = 该 release 所有 summary stats 的总目录,每行一个 endpoint,带 phenocode / name / num_cases / num_controls / path_https(下载链接)。
R9(完全公开,直接 curl):
bash
# 总目录
https://storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/summary_stats/R9_manifest.tsv
# 查任意 endpoint 的病例/对照数(以糖网为例)
curl -s https://storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/summary_stats/R9_manifest.tsv \
| grep "DM_RETINOPATHY_EXMORE"
# → DM_RETINOPATHY_EXMORE Diabetic retinopathy ... 10413 308633 gs://.../finngen_R9_DM_RETINOPATHY_EXMORE.gz https://.../finngen_R9_DM_RETINOPATHY_EXMORE.gzmanifest 里 path_https 列直接就是每个 .gz 结局文件的下载地址,同一个桶里既有目录也有数据。
R12 / R13 没有匿名公开桶
R9 是完全开放桶,能直接 curl。R12/R13 的公开下载走申请表: 在 finngen.fi/en/access_results 填表 → 邮件会给你 R13 的 GCS 路径和它自己的 manifest。 所以 R13 的 manifest 不在开放网址上,是当初填表拿到的那份。直接 curl R13 桶会报 NoSuchKey。
三、四类网址各管什么
| 网址 | 干什么的 | 何时用 |
|---|---|---|
| storage.googleapis.com/finngen-public-data-r9/ | 真正下数据(sumstats + manifest) | ★ 跑 MR 下结局、查 N —— 主力 |
| finngen.fi(/en/access_results) | 官方门户 + R12/R13 下载申请入口 | 下 R12/R13 数据时填表 |
| docs.finngen.fi(Handbook) | 官方文档、release notes、版本说明 | 查"R13 什么时候发的、改了什么" |
| r9 / r12 / r13 / r14 .finngen.fi | PheWeb GWAS 结果浏览器 | 在线查某变异/表型、看曼哈顿图 |
risteys.finngen.fi(含 r9. / r13. 前缀) | endpoint 定义浏览器(病例/对照/排除口径) | 查"这个 endpoint 怎么定义、对照是谁" |
| finngen.gitbook.io | 旧版公开文档(渐被 docs.finngen.fi 取代) | 偶尔查 R2–R9 老下载说明 |
三个站别搞混
同一份 endpoint,Risteys(定义)、PheWeb(在线结果)、公开桶(可下文件)是三个不同站:
- 查"对照到底是全人群还是糖尿病人" → Risteys:
r13.risteys.finngen.fi/endpoints/<CODE> - 在线看这个 endpoint 的 GWAS 长啥样 → PheWeb:
r13.finngen.fi - 把整份 sumstats 下下来跑 MR → 公开桶 / 申请表
四、两层发布节奏(为什么"R13 已发但下不到")
FinnGen 分两层:
- 合作方 / Sandbox 层:partner 先拿到(R13 早在 2025 Q2 就给了),甚至已跑到 R14。
- 公开层:滞后约一年才放出。目前能匿名下载的最新是 R9;R12/R13 走申请表;R14 只能在线浏览(
r14.finngen.fi),公开 sumstats 尚未开放。
所以"在线能查 R14" ≠ "能下 R14 全量"。做 MR 需要整份 sumstats,当前实际能跑的最新公开版是 R13(走申请表)。