05 · 视网膜 eQTL MR（眼特异）

对应脚本：05_retina/05a_retina_eqtl.R数据：Advani 2024 视网膜 QTL（403 眼，开放 Zenodo）× DR/AMD/IAMDGC。是 02 血 eQTL 的眼特异版。

解析 QTLtools 条件输出

Advani 的变异写成 rsID:pos:ref:alt，slope=β、slope_se=se：

parts <- tstrsplit(e$variant, ":", fixed=TRUE)
e[, `:=`(SNP=parts[[1]], ref=parts[[3]], alt=parts[[4]])]   # effect=alt, other=ref

eaf 从 EUR.frq 的 A1/MAF 对齐：

e[, eaf := fifelse(toupper(alt)==toupper(A1), MAF, fifelse(toupper(ref)==toupper(A1), 1-MAF, NA_real_))]
e[, F := (slope/slope_se)^2]; e <- e[F>=10]

MR + coloc 的结构和 01b 完全一致（clump_local → harmonise_data → run_mr_one → run_coloc）。

结果偏冷（如实）

Advani 是条件/显著输出（只有显著 eQTL），coloc 需要整段区域几百个 SNP，这里常 nsnp<5 → PP.H4=NA。这是数据稀疏，不是阴性结论（代码返回 NA，不硬算）。

我们 13 个靶点里，视网膜 eQTL 有信号且进整合的只有 CFH（reqtl_score=1）；TNFRSF10A/CASP10 在 Advani 里根本不是视网膜 eGene，MERTK 也无信号。

与"你要不要申请 eye-eqtl"的关系

Advani（403 眼，开放）已替代原计划要申请的 EyeGEx —— 除非要"第二个独立视网膜队列做复制"（发表锦上添花），否则不必再申请。见 [[reference_retina_eqtl]] 记忆。